- בפוליפוזיס משפחתית (FAP) הסיכון לסרטן המעי הגס ללא טיפול מתקרב ל-100%, ולכן ניתוח מניעתי להסרת המעי הגס הוא הטיפול המקובל, בסוף גיל ההתבגרות או בשנות העשרים.
- בתסמונת לינץ' אין המלצה גורפת לניתוח מניעתי. הדרך המרכזית להפחתת הסיכון היא קולונוסקופיה כל שנה עד שנתיים, וניתוח נשקל בעיקר כשמתגלה גידול במעי.
- סוג הניתוח נקבע לפי מספר הפוליפים בחלחולת, הגיל, השינוי הגנטי ושיקולי איכות חיים, ורוב המנותחים חוזרים לשגרה מלאה ללא שקית קבועה.
ההמלצה על ניתוח מעי מניעתי תלויה בתסמונת. בפוליפוזיס משפחתית הניתוח הוא חלק מרכזי בטיפול, ואילו בתסמונת לינץ' ההמלצה היא בדרך כלל מעקב צמוד. הבלבול נובע מכך ששתיהן תסמונות תורשתיות שמעלות את הסיכון לסרטן המעי. בהמשך נפרט את ההבדלים ביניהן, מתי מתבצע הניתוח, ואילו סוגי ניתוחים קיימים.
מהן תסמונות תורשתיות לסרטן המעי הגס?
רוב המקרים של סרטן המעי הגס אינם תורשתיים. כ-5% עד 10% מהמקרים קשורים לשינוי גנטי מולד שעובר במשפחה. שתי התסמונות המוכרות ביותר הן פוליפוזיס משפחתית ותסמונת לינץ'. בשתיהן השינוי הגנטי עובר בתורשה דומיננטית, כלומר לכל ילד של נשא יש סיכוי של 50% לרשת אותו.
מהי פוליפוזיס משפחתית (FAP)?
פוליפוזיס משפחתית (Familial Adenomatous Polyposis) נגרמת משינוי בגן APC. אצל נשאים מתפתחים במעי הגס מאות ואף אלפי פוליפים (גידולים שפירים קטנים ברירית המעי), בדרך כלל כבר בגיל ההתבגרות. כל פוליפ כזה יכול להפוך עם הזמן לגידול סרטני, ובגלל מספרם הרב הסיכון המצטבר גבוה מאוד. ללא טיפול, סרטן המעי מתפתח כמעט אצל כל הנשאים, לרוב עד גיל 40 או 50.
קיימת גם צורה מתונה יותר, פוליפוזיס משפחתית מוחלשת (AFAP), שבה מספר הפוליפים קטן יותר, בדרך כלל פחות מ-100, והם מופיעים בגיל מאוחר יותר.
מהי תסמונת לינץ'?
תסמונת לינץ' נגרמת משינוי באחד הגנים שאחראים על תיקון שגיאות בהעתקת ה-DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 או EPCAM. בתסמונת לינץ' אין ריבוי פוליפים. מתפתחים פוליפים בודדים, אבל הם עלולים להפוך לסרטניים מהר יותר מהרגיל. התסמונת מעלה גם את הסיכון לסרטן הרחם, השחלות, הקיבה, דרכי השתן ואיברים נוספים.
מה ההבדל בין FAP לתסמונת לינץ'
| מאפיין | פוליפוזיס משפחתית (FAP) | תסמונת לינץ' |
|---|---|---|
| הגן | APC | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM |
| מספר הפוליפים | מאות עד אלפים | בודדים |
| סיכון לסרטן המעי ללא טיפול | קרוב ל-100% | בין כ-10% לכ-50% לאורך החיים, לפי הגן |
| גיל תחילת מעקב קולונוסקופיה | 10 עד 12 | 20 עד 25, ובחלק מהגנים 30 עד 35 |
| תדירות המעקב | כל שנה | כל שנה עד שנתיים |
| ניתוח מניעתי | הטיפול המקובל | נשקל במקרים נבחרים |
| סיכונים נוספים | פוליפים בתריסריון, גידולי דסמואיד, גידולי בלוטת התריס | סרטן רחם, שחלות, קיבה ודרכי השתן |
מתי ממליצים על ניתוח מניעתי ב-FAP?
בפוליפוזיס משפחתית קלאסית, ניתוח להסרת המעי הגס הוא הטיפול המקובל, והשאלה המרכזית היא העיתוי. ההחלטה מתקבלת לפי כמה שיקולים:
- מספר הפוליפים וגודלם. ריבוי פוליפים, פוליפים שגודלם מעל סנטימטר או פוליפים עם שינויים טרום סרטניים מקדימים את הניתוח.
- גיל. ברוב המקרים הניתוח מתבצע בין גיל 15 ל-25, ולעיתים מתואם עם שלבי חיים כמו סיום הלימודים או השירות הצבאי.
- תסמינים, כמו דימום מהמעי, אנמיה או שלשולים, שמחייבים ניתוח מוקדם יותר.
- גידולי דסמואיד במשפחה. דסמואיד הוא גידול של רקמת חיבור שעלול להתפתח בבטן, לעיתים לאחר ניתוח. כשיש במשפחה היסטוריה של דסמואיד, נשקלת לעיתים דחייה מבוקרת של הניתוח.
- צורה מוחלשת (AFAP). כשמספר הפוליפים קטן וניתן להסיר אותם בקולונוסקופיה, אפשר לעיתים לדחות את הניתוח לאורך שנים במעקב צמוד
מה קורה אם דוחים את הניתוח ב-FAP?
דחייה קצרה ומבוקרת, תחת מעקב קולונוסקופיה שנתי, מקובלת במקרים רבים ומאפשרת לבחור מועד מתאים לניתוח. דחייה ממושכת ללא מעקב מעלה את הסיכון שאחד מהפוליפים הרבים יהפוך לסרטני. ככל שהגיל עולה, הסיכון מצטבר: הפוליפים מתרבים, גדלים, ומתקשים להבחין ביניהם בבדיקה.
כשמתגלה סרטן לפני הניתוח, הטיפול הופך מורכב יותר. הוא עשוי לכלול כריתה נרחבת יותר, טיפולים משלימים ומעקב אונקולוגי. לכן המטרה היא לבצע את הניתוח המניעתי כשהמעי עדיין נקי מגידול סרטני, וכשהמטופל בשל מבחינה גופנית ורגשית.
האם בתסמונת לינץ' מסירים את המעי הגס באופן מניעתי?
אצל נשאי לינץ' ללא גידול, ההמלצה המקובלת היא מעקב קולונוסקופיה. הפוליפים מעטים, ניתן לזהות ולהסיר אותם במהלך הבדיקה, ומעקב סדיר מפחית משמעותית את הסיכון לסרטן ואת התמותה ממנו.
ניתוח נשקל בתסמונת לינץ' במצבים הבאים:
- כשמתגלה גידול סרטני במעי הגס. במקרה כזה נשקלת כריתה נרחבת יותר של המעי הגס במקום כריתה של הקטע הפגוע בלבד, בעיקר אצל מטופלים צעירים, כדי להפחית את הסיכון לגידול חדש בעתיד.
- כשיש פוליפים שלא ניתן להסיר בקולונוסקופיה.
- כשמעקב סדיר אינו אפשרי, מסיבות רפואיות או אישיות.
לנשים עם תסמונת לינץ' מומלץ לעיתים לשקול כריתה מניעתית של הרחם והשחלות לאחר סיום תכנון המשפחה. החלטה זו מתקבלת עם רופא נשים ויועץ גנטי.
אילו סוגי ניתוחים קיימים?
| ניתוח | מה מסירים? | יתרונות | חסרונות |
|---|---|---|---|
| כריתת המעי הגס וחיבור המעי הדק לחלחולת (IRA) | המעי הגס. החלחולת נשארת | ניתוח פשוט יחסית, תפקוד מעי קרוב לרגיל, השפעה מועטה על פוריות | נדרש מעקב של החלחולת כל 6 עד 12 חודשים, בגלל סיכון להתפתחות פוליפים בה |
| כריתת המעי הגס והחלחולת ובניית שקית J (פאוץ') | המעי הגס והחלחולת. מהמעי הדק נבנה מאגר שמחובר לפי הטבעת | מסירה את רוב הרקמה שנמצאת בסיכון | ניתוח מורכב יותר, יותר יציאות ביום, השפעה אפשרית על פוריות אצל נשים |
| כריתה מלאה עם סטומה קבועה | המעי הגס, החלחולת ופי הטבעת | פתרון כשלא ניתן לשמר את פי הטבעת | שקית קבועה על דופן הבטן |
הבחירה בין הניתוחים נעשית בעיקר לפי מספר הפוליפים בחלחולת. כשהחלחולת כמעט נקייה מפוליפים, ניתן לשקול חיבור לחלחולת. כשיש בה פוליפים רבים, מומלץ לרוב להסיר גם אותה. כיום רבים מהניתוחים מתבצעים בגישה לפרוסקופית (זעיר פולשנית), דרך חתכים קטנים בבטן, והדבר מקצר את ההחלמה.
האם אפשר להסתפק במעקב קולונוסקופיה
- בתסמונת לינץ', ברוב המקרים כן. קולונוסקופיה כל שנה עד שנתיים מאפשרת לזהות ולהסיר פוליפים לפני שהם הופכים לסרטניים.
- ב-FAP קלאסית, לא לאורך זמן. כשיש מאות פוליפים אי אפשר להסיר את כולם בבדיקה, והמעקב משמש בעיקר לתזמון הניתוח.
- ב-FAP מוחלשת, לעיתים כן, כל עוד מספר הפוליפים קטן וניתן לשלוט בו.
גם לאחר הניתוח נדרש מעקב. ב-FAP מומלצת גסטרוסקופיה תקופתית לבדיקת התריסריון, בדרך כלל החל מגיל 20 עד 25 . בתסמונת לינץ' נמשך המעקב אחר איברים נוספים שנמצאים בסיכון.
איך מתכוננים לניתוח מעי מניעתי
ההכנה לניתוח מניעתי מתחילה זמן רב לפני היום עצמו, ובדרך כלל כוללת כמה שלבים:
- שיחת ייעוץ כירורגית, שבה מוצגים סוגי הניתוחים, היתרונות והחסרונות של כל אחד והשפעתם על אורח החיים.
- בדיקות מקדימות, כולל קולונוסקופיה עדכנית להערכת מספר הפוליפים בחלחולת, ולעיתים הדמיה של הבטן.
- ייעוץ גנטי, שמסייע להבין את השינוי הגנטי, את הסיכון לאיברים נוספים ואת ההשלכות על בני המשפחה.
- ליווי רגשי, במיוחד לצעירים שמתמודדים עם ניתוח גדול בגיל שבו אין להם תסמינים.
איך נראים החיים אחרי ניתוח מעי מניעתי?
- החלמה. אשפוז של כמה ימים עד כשבוע, וחזרה לפעילות רגילה בתוך כמה שבועות.
- תדירות יציאות. אחרי חיבור לחלחולת, בדרך כלל 3 עד 5 יציאות ביום. אחרי שקית J, כ-4 עד 7 יציאות ביום. התדירות פוחתת לרוב במהלך החודשים הראשונים.
- תזונה. אין צורך בדיאטה מיוחדת לאורך זמן. שתייה מרובה והתאמה של מזונות מסוימים עוזרות לווסת את היציאות.
- שגרה. ניתן לחזור לספורט, לעבודה וללימודים.
- הריון ולידה. ניתן להרות וללדת לאחר הניתוח. אחרי ניתוח שקית J (פאוץ') קיימת ירידה מסוימת בפוריות, ולכן אצל צעירות שטרם הקימו משפחה נשקל לעיתים חיבור לחלחולת.
למי מבני המשפחה כדאי לעשות בדיקה גנטית?
כשמתגלה במשפחה שינוי גנטי של FAP או של תסמונת לינץ', מומלץ לקרובי משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים וילדים) לעבור ייעוץ ובדיקה גנטית. ב-FAP הבדיקה לילדים מתבצעת בדרך כלל סביב גיל 10 עד 12, לפני תחילת המעקב. בתסמונת לינץ' נהוג לבצע אותה בבגרות. תוצאה שלילית משחררת את בן המשפחה מהמעקב המוגבר ומחזירה אותו להמלצות הרגילות לאוכלוסייה.
מצבים שבהם כדאי לשקול ייעוץ גנטי גם כשלא ידוע על תסמונת במשפחה:
- סרטן מעי גס או רחם שאובחן לפני גיל 50 אצל קרוב משפחה.
- כמה קרובי משפחה מאותו צד במשפחה עם סרטן מעי, רחם או שחלות.
- 10 פוליפים או יותר שנמצאו לאורך הבדיקות אצל אותו אדם .
מתי לפנות לכירורג?
כדאי לפנות לייעוץ כירורגי כשאובחנה במשפחה פוליפוזיס משפחתית, כשקולונוסקופיה מגלה ריבוי פוליפים, או כשנשא של תסמונת לינץ' מאובחן עם גידול במעי. ההחלטה על ניתוח מניעתי, על עיתויו ועל סוגו מתקבלת בשיתוף בין הכירורג, הגסטרואנטרולוג והיועץ הגנטי. ד"ר אבי רשף, כירורג קולורקטלי, מלווה מטופלים בהחלטה על הניתוח המתאים להם ומבצע ניתוחי מעי בגישות שונות.
ד"ר אבי רשף
ד"ר אבי רשף הוא כירורג קולורקטלי מומחה, רופא בכיר ביחידה הקולורקטלית בסורוקה ומנתח באסותא ראשון לציון ובאר שבע. לאחר התמחות בשיבא תל השומר השלים תת התמחות ב-Cleveland Clinic בארצות הברית, והוא מבצע ניתוחי מעי, פרוקטולוגיה וכירורגיה כללית בגישות רובוטיות ולפרוסקופיות מתקדמות, כבר למעלה מעשור.